【编者按】医学史正迎来里程碑式突破！一款代号AMT-130的基因疗法在亨廷顿舞蹈症治疗中展现出颠覆性效果——临床试验显示其可延缓病情进展高达75%。这种通过单次脑部手术即可终身起效的疗法，让主导研究的威尔德教授直言"结果改变了一切"。更令人振奋的是，参与试验的早期患者不仅病情稳定，甚至有人重返工作岗位。对于全球每万人中就有1人罹患的这种遗传性神经退行性疾病，这项突破犹如黑暗中的曙光。专家表示，若早期干预甚至可能阻止症状出现，这或将彻底改写遗传性神经疾病的治疗范式。以下是详细报道：
新型基因疗法将亨廷顿舞蹈症的进展速度减缓了高达75%。
这款名为AMT-130的疗法通过脑部手术实施，单次治疗预计可终身有效。
"这一结果改变了一切，"首席研究员埃德·威尔德教授表示。
参与试验的30岁患者杰克·梅-戴维斯称结果"令人震惊"，让他"激动得说不出话"。
亨廷顿舞蹈症是一种随时间恶化的神经退行性疾病，目前无法治愈，会影响思维、运动和情绪。英国约有8000名患者。
虽然疾病进程通常持续20年左右，但功能丧失可能迅速出现。
在试验中，12名患者接受了最高剂量的AMT-130治疗。研究人员报告称，与未接受治疗的对照组相比，这些患者在36个月后的疾病进展减缓了75%。
研究人员表示，AMT-130通过向人体细胞永久引入新的功能性DNA发挥作用。
"基于这些结果，AMT-130很可能成为首个获批延缓亨廷顿舞蹈症的疗法，这将是改变世界的突破，"伦敦大学学院亨廷顿病中心的威尔德教授说。
"我的试验患者病情稳定程度，是我在亨廷顿病治疗中从未见过的。"
他补充道，其中一名患者原本因病提前退休，现在已能重返工作岗位。
"绝对惊人"的发现
威尔德教授向天空新闻主持人杰恩·塞克透露，75%的延缓效果"绝对令人惊叹……如果及早治疗，这可能意味着患者能获得数年甚至数十年的高质量生活，甚至完全摆脱疾病"。
他补充说："试验中肯定有患者原本此时已需坐轮椅，但现在仍能独立行走。"
"如果能将这项疗法推广给更多患者，对正在与疾病抗争的患者及其家庭将产生巨大影响。"
能否阻止症状出现？
同样来自UCL的莎拉·塔布里齐教授表示，AMT-130有望"保留日常功能"，延长患者工作时间，并"显著减缓疾病进展"。
她告诉杰恩·塞克，当前试验对象是"早期症状患者"，但她希望未来能应用于"零期和一期完全无症状的患者"。
"或许有一天我们能阻止症状出现，这对携带亨廷顿基因但尚未发病的人群将是真正的预防。这是我们当前研究的终极目标。"
来自萨塞克斯郡的杰克·梅-戴维斯19岁时发现自己携带亨廷顿基因。
他的父亲等两位亲属都因该病去世。
"这太不可思议了，"他说，"参与试验时从未想过，能在对我有用的时间框架内研发出有效疗法。"
"这注定是载入史册的时刻，对携带亨廷顿基因的家庭意义重大。"
UCL女王广场神经病学研究所主任迈克·汉纳教授表示："这些发现开启了亨廷顿病基因治疗的新篇章，对其他毁灭性神经退行性疾病也具有重要参考价值。"
亨廷顿病协会首席执行官凯斯·斯坦尼称："这是重大突破，必将为所有受亨廷顿病影响的人们带来希望。"
"试验显示疾病进展惊人地减缓了75%。"
"这一卓越成果将为亨廷顿病群体带来亟需的乐观情绪。"
