当罗莎琳和贾斯汀·波尔卡诺的女儿莉亚在2018年出生时，他们很快意识到有些事情不太对。
在出生后的12个小时内，莉亚没有通过新生儿听力筛查，被诊断为“重度失聪”。
在调查原因的过程中，波尔卡诺夫妇让女儿接受了基因检测。五个月后，结果出来了:Lia被诊断出患有Usher综合征1B型。
“这真是毁灭性的打击，”罗莎琳说。“在那之后不久，我们开始深入研究。”
Usher综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是部分或全部听力丧失和视力丧失，以及平衡问题，随着时间的推移而恶化。
根据国家耳聋和其他交流障碍研究所的数据，每10万人中约有4到17人患有Usher综合征，占所有遗传性聋盲病例的50%左右。
Usher综合征有三种类型，其中1型最为严重。据医学专家称，大多数患有1B型糖尿病的孩子在高中毕业前就法定失明了。
目前还没有治愈Usher综合征的方法。但波尔卡诺企鹅决心帮助找到一只。
“我们发现很多工作正在进行，这给了我们一线希望，”贾斯汀·波尔卡诺说。“从那时起，我开始接触研究人员，以真正了解它的可能性，并真正问他们需要什么——是什么阻止或减缓了他们的进展?”
这对夫妇受到了足够的鼓舞。“那时，罗斯和我决定，‘好吧，我们必须做点什么，我们不能什么都不做。’”
2019年，这对圣拉斐尔夫妇创立了非营利组织Save Sight Now，致力于帮助研究人员找到治疗Usher综合征1B型的方法。下个月，该组织将在佩塔卢马的布鲁克斯Note酒厂举办一场筹款活动，由罗莎琳·波尔卡诺的父亲和继母、佩塔卢马的长期居民杰夫和卡罗尔·英格兰主持。
在扶轮和“一起重建”活动中也很活跃的英格兰人是国际项目基金的创始者，该基金帮助人道主义项目成为可能——在为医学研究筹集资金方面，这是一个很好的背景。
“我们想要完成的是结束儿童失明，”拥有一家建筑管理公司的杰夫·英格兰说。我们不会停止，直到找到有效的干预措施，不仅仅是为了Lia，而是为了全世界400,000名Usher综合征1B儿童。”
为了提高Save Sight Now的有效性，波尔卡诺夫妇与世界领先的遗传性视网膜疾病基金会“抗盲基金会”(Foundation Fighting Blindness)建立了伙伴关系，后者为他们提供了急需的科学信息和行政支持。
尽管困难重重，但他们的努力正在取得成果。到目前为止，Save Sight Now已经筹集了150多万美元，并资助了四项科学研究，希望找到治疗儿童失明的方法或更有效的治疗方法。
波尔卡诺夫妇在他们的使命声明中说:“我们的目标是确保数千名患有Usher综合征1B型的儿童不会失去体验和驾驭周围世界的另一种关键感官。”
“我们知道这是可以实现的，因为我们已经看到了FDA批准的成功治疗方法，比如Luxturna。科学已经有了，但资金还没有，我们不会放弃，直到找到一种治疗方法。”
当被问及他们如何平衡工作、家庭生活和经营非营利组织时，这对夫妇苦笑了。
“这非常困难，”湾区厨师罗莎琳·波尔卡诺(Rosalyn Porcano)说，她把这比作同时做两份全职工作。
“没有平衡。我们只是继续前进，”她说。
这对夫妇说，除了正常的工作安排，他们每天可能还要在Save Sight Now上多工作4到8个小时。
“我们试图分而治之，”罗莎琳·波尔卡诺说。“我组织筹款、活动以及与捐赠者的联系和外联。贾斯汀做了很多实际的研究，在“抗盲基金会”的电话中。
自从莉亚六个半月大的时候做了人工耳蜗手术以来，他们每天都在为莉亚做治疗和医疗预约。
罗莎琳·波尔卡诺说:“这并不像你打开它们，然后说，‘好吧，进入听觉世界吧。’”“你必须学会倾听和处理这种声音。”
手术后，莉亚不得不每周去看两次听觉语言治疗师，她的父母在家里和她一起工作得更多。
“大约在同一年龄，她开始做物理和职业治疗，”罗莎琳·波尔卡诺说。
患有Usher综合症的Lia也很晚才学会挺起头、坐起来和走路等运动技能。
“她走得很晚，直到两岁。她总是会摔倒。我们的整个房子都被填塞了——地板上有泡沫，每个硬边都有泡沫。我们已经彻底改造了我们的家，为她创造了一个安全的环境。”
因为暴露在光线下会对莉亚的视力产生负面影响，波尔卡诺夫妇把房子的窗户涂上了颜色，并在露台上建造了一个遮阳结构，这样她就可以在外面玩耍，同时还能受到保护。莉亚在日照高峰时段也会戴太阳镜。
为了帮助她保持平衡，莉亚做了其他形式的治疗，包括体操、舞蹈、游泳等等。
罗莎琳·波尔卡诺说:“就物理治疗而言，它只是不断地工作，就像重新连接你的大脑，让它的另一部分接管一样。”“她现在能走路真的很令人惊讶。”
利亚现在是一个活跃而充满活力的5岁孩子，她每三个月要去看一次专科医生，每三到六个月要做一次血液检查，并去找脊椎按摩师帮助她保持平衡。
“我们的目标是坚持下去，直到找到治疗方法，”她的母亲说。
Save Sight Now筹款活动
活动内容:“开启奇迹——联合起来结束儿童失明”，这是拯救视力组织的一项筹款活动，活动内容包括品酒、熟食摊和无声拍卖。
时间:8月10日，星期四，下午5:30-7:30
地点:布鲁克斯Note酒厂，426 Petaluma Blvd。N。
售价:30美元
信息:savesightnow.org/news/uncorking-miracles-event。计划参加的人可以通过电子邮件carol.england@comcast.net回复。
