一名婴儿被诊断出患有严重神经系统疾病，而就在几周前，他的母亲还被医生以”新手妈妈焦虑症”为由打发走。医护人员甚至开玩笑说一岁的以斯拉·马丁森患有”快乐婴儿综合症”，但核磁共振扫描很快发现他脑部异常，最终确诊为利氏综合症。这种罕见疾病全球仅四万分之一新生儿会患病，会导致心智和运动能力逐渐丧失，严重时身体可能虚弱到连普通感冒都无法抵抗。
33岁的母亲劳拉和32岁的父亲乔希在发现儿子八个月大时开始”退步”——突然无法坐立、说话和爬行，且从不哭闹——就产生了怀疑。他们的遭遇正值英国国民保健署警告某个口腔症状可能预示缩短寿命的疾病。来自赫尔市的劳拉回忆，全科医生最初让她”放松”，还开玩笑说以斯拉患的是”淡定快乐婴儿综合症”。直到六月以斯拉接受核磁共振检查后，医院医生才确认他患有这种神经代谢疾病。
目前，没有其他子女的劳拉正专注于与以斯拉创造尽可能多的回忆，希望在他三岁生日前带他去迪士尼乐园。她悲叹道：”这太令人心碎了，如果我们没有被过早地打发走，本可以更早知道。”据《镜报》报道。
“以斯拉出生时各项发育指标都很正常——他会说话、能坐起来，并开始学爬。我们最先注意到的是他完全停止了哭泣，尽管他本来就不常哭。
“医生们只是说我可能有新手妈妈焦虑症，还开玩笑说他得了快乐婴儿综合症——有位医生甚至反问我为什么”这么纠结孩子不哭”。”
这位全职照顾孩子的母亲透露，以斯拉八个月大前发育速度完全正常，甚至已经掌握了”爸爸”、”嗨”和”拜拜”等词汇。
然而从四月起，他的能力开始退化，只能发出咿呀声，且仅能仰卧。
“他开始出现能力倒退。以斯拉渐渐忘记了所有已掌握的技能——比如独立坐立和说话。七个月大时他尝试过爬行——但后来也停止了。我们非常担心他是否承受着痛苦。”劳拉补充道。
在被医护人员”多次敷衍”后，一位护士在为以斯拉进行周岁疫苗接种时注意到了他不哭的现象。
这位护士指出婴儿接种后不哭”不正常”，决定将他转诊至赫尔皇家医院进行进一步检查。4月15日的核磁共振显示以斯拉脑部后方出现病变——证实他并非只是个”淡定的宝宝”。
劳拉说：”儿科医生解释说有异常但不愿明说——我立刻想到了最坏情况。当我们见到医生时，被告知可能是线粒体疾病。我当时不想知道太多细节。”
医护人员开始对以斯拉进行基因检测，结果显示他携带利氏综合症标志物。
在准备检测劳拉前，她告知医生自己65岁的母亲最近刚被确诊为成人型利氏综合症——但此前一生几乎无症状。
根据美国国家医学图书馆数据，成人型利氏综合症可影响18岁以上人群，但极其罕见，全球确诊病例屈指可数。
虽然利氏综合症主要见于新生儿，但成人也可能患病。
劳拉继续道：”母亲长期没有症状。60岁时因四肢轻微无力就诊才确诊——她现在视力和听力也有部分损伤。
“当我告知医生母亲的情况后，他们说无需再做进一步基因检测。但因为我们还想要孩子，我7月28日做了检测，确认自己是携带者还是无症状患者。”
与母亲不同，劳拉被告知以斯拉很可能活不过三岁——甚至一场普通感冒就可能需要转入临终关怀。这位母亲发起众筹，希望尽可能多地与孩子创造回忆，包括为他十二月两岁生日筹备的迪士尼之旅。
她表示：”医生说利氏综合症患儿通常活不过三岁。由于停工照顾孩子，我们经济损失很大，但想给他我们原本能给予的生活。”
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