赫尔辛基大学、巴塞罗那大学和东京医科和牙科大学(TMDU)的研究人员发现了一个对人类头骨形态进化至关重要的核苷酸改变，它影响TBX1基因的表达和颅底的形成。
当与其他密切相关的古人类物种和灵长类动物相比，人类或智人具有明显的特征。其中一个特征就是头骨底部的形状。更大的大脑是这些特征背后的主要进化变化的结果。
来自东京医科和牙科大学(TMDU)、赫尔辛基大学和巴塞罗那大学的一个研究小组，在刚刚发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究中，研究了负责这种特殊人类颅底形态的基因组变异。
在人类进化过程中发生的大多数基因组变化发生在控制和调节基因表达的区域，而不是直接发生在基因本身。遗传条件通常是由这些相同区域的变异引起的，这些变异在整个发育过程中导致基因表达异常。因此，为了理解人类的发育和疾病，认识和描述这些基因组变化是至关重要的。
智人的进化在很大程度上依赖于颅底区域的发展，即颅骨的底部，在那里它与颈部骨骼相连。这使得高度弯曲的颅底得以发育，进而使得大脑体积增大。影响这一区域发展的变异可能对人类进化非常重要。
最初，研究小组在单个DNA字母中寻找变异，称为单核苷酸多态性(snp)，这导致智人与其他已灭绝的人类相比，在贝苏拉烷区有不同的基因调控。在这些snp中，位于TBX1基因中的一个snp脱颖而出。
这个被称为“rs41298798”的SNP随后被证明位于一个控制TBX1基因表达水平的区域。在已灭绝的人族中发现的“祖先”形式的SNP与较低水平的TBX1表达有关，而在智人中发现的形式导致较高水平的TBX1。
tbx1基因敲除小鼠的变化与已知的尼安德特人的颅底形态相似。
这些形态学变化也反映在与TBX1基因剂量较低相关的人类遗传条件中，如DiGeorge综合征和心面疾速综合征，这一事实进一步证明了这种遗传变异在不同颅底形态进化中的意义。
这一基因组变异的发现为更好地理解和治疗与TBX1基因表达减少有关的常见遗传疾病以及对人类进化的新见解打开了大门。
