在科幻电影中，我们经常看到角色进入扫描他们细胞的机器来检测疾病并治愈他们。虽然机器人医生的概念可能属于反乌托邦的愿景，但科学正在努力开发一种技术，可以帮助现实生活中的医疗专业人员早期准确地诊断疾病，并开出个性化和精确的治疗方案。虽然这个目标还很遥远，但今天离它更近了一步。周三发表的一系列40多项研究使我们离建立所有人类细胞的3D图谱更近了一步——一个详细而完整的人体数字手册。
与任何重大的科学努力一样，2016年公布的人类细胞图谱（HCA）并不是当天的头条新闻。它最初是一个雄心勃勃但相对温和的项目，由两名生物学家——现任基因泰克公司的Aviv Regev和现任剑桥干细胞研究所的Sarah Teichmann——领导的大约100名科学家在伦敦提出。多年来，HCA已扩大到包括来自世界各地的3600多名成员，得到了100多家机构的支持。今天，它是大科学领域最大的全球联盟之一，甚至超过了人类基因组计划在其鼎盛时期的规模。
HCA分为18个网络，每个网络专注于一个特定的器官、组织或系统。研究人员已经分析了来自大约10,000个人的超过1亿个细胞，确保了人类多样性的广泛代表。将精确的基因组技术应用于每个细胞，再加上强大的生物信息学和人工智能（AI）工具，他们正在绘制人类基因组中20,000个基因中哪些在不同细胞类型中活跃。他们的想法是为每个基因图谱创建一种“细胞ID”，识别它们产生的蛋白质、它们的功能以及细胞在组织内的交流方式，所有这些都被捕获在复杂的、可导航的空间地图中。正如Teichmann解释的那样，HCA将是“一种细胞生物学的谷歌地图”。
HCA已经贡献了440多项研究，其数据门户网站已经提供了神经系统、肺和眼睛的地图集。这些地图集将叠加在一起，形成“健康人体的完整参考地图”，泰希曼说。该图集不仅涵盖了成年生物，还涵盖了胚胎和儿科阶段的器官和组织的发育，这些器官和组织往往是疾病的原因。
根据Regev的说法，周三在《自然》杂志上发表的40多项研究标志着“HCA社区的关键时刻”。这一重大合作跨越多个领域，包括胎盘、骨骼和神经系统的发育，以及遗传变异对细胞疾病的影响。这些研究还探讨了Covid-19对肺部的影响、消化系统的功能和改变等问题。
这些发现将被纳入定于2025-26年出版的《人类细胞图谱》（Human Cell Atlas）初稿。该图谱将在网上开放获取，并将继续增长，最终包括来自人体每个器官和组织的数十亿个细胞，人体由大约37万亿个细胞组成。
根据Regev的说法，“未来和当前的主要好处是在发现疾病原因和开发药物方面取得进展。”科学家们每天都在使用地图集来实现这些目的。正如HCA联合创始人解释的那样，研究人员将来自病变组织的细胞——比如来自肿瘤或自身免疫性疾病患者的活组织检查——与健康的参考细胞进行比较。它们的组成和基因表达的差异为疾病的起源和潜在的治疗提供了有价值的见解。Regev说：“在基因泰克，我们进行了一项针对炎症性肠病的临床试验，部分原因是我们进行了来自图谱的大规模数据分析。”
Regev引用的这项研究是周三发表的一项研究的一部分，该研究确定了一种特定类型的细胞与溃疡性结肠炎和克罗恩病等炎症性肠病有关。由Teichmann共同领导并发表在《自然》杂志上的这项研究是来自巴塞罗那医院Clínic de Barcelona的生物医学调查研究所（IDIBAPS）和西班牙肝脏和消化疾病生物医学研究网络中心（CIBEREHD）的科学家合作的结果。
研究人员从单细胞和新样本中收集了现有的RNA序列——用于制造蛋白质的基因产物，使来自整个消化道的137种不同类型的健康细胞总数达到110万个，包括成年人和发育过程中的细胞。消化图谱还包括另外50万个受胃癌、结肠直肠癌、乳糜泻、溃疡性结肠炎和克罗恩病等疾病影响的细胞。
通过比较转录谱——细胞中存在的RNA——科学家们确定了患者大肠中的某些细胞与胃或小肠中的细胞相似。“在慢性炎症的背景下，与另一个组织相对应的细胞的存在是很常见的，”西班牙小组主任Azucena Salas解释说。虽然这种现象以前被归因于肠壁伤口的愈合，但这项研究揭示了一个新的见解：这些在组织修复过程中由干细胞产生的被误导的细胞实际上有助于炎症本身。“他们不只是旁观者，而是积极参与肠道损伤，”萨拉斯说。
Ensocell Therapeutics公司这项研究的联合主任Rasa Elmentaite表示，使用人工智能平台处理消化图谱的发现将有助于新一代疗法的设计。她说：“尽管上皮细胞在炎症性肠病的进展中起着关键作用，但现有的治疗方法并不能有效地针对它们。”
类器官——实验室培育的微型器官和组织——已经被用于研究，以更好地了解器官功能、疾病，并测试潜在的新药。这些类器官将在新疗法的发展中发挥核心作用。
Regev解释说：“为了确保类器官正确地代表器官，我们需要将其细胞与器官的参考图谱进行比较，这就是HCA为我们提供的。”展望未来，再生医学期待已久的前景也即将到来：“了解正常细胞的发育将有助于生物医学工程创造出可以作为治疗手段引入人体的细胞。”
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