Ann的一项对10年来癫痫治疗经验的回顾显示，与其他类型的癫痫患者相比，经证实的基因异常导致癫痫的婴幼儿对生酮饮食的治疗反应更好芝加哥儿童医院。研究结果发表于 科学报告。
“总的来说,我们发现生酮饮食仍然是一个安全、有效,同时治疗患者3岁以下的耐药性癫痫,”研究作者说约翰Millichap调查指出,医学博士,Lurie儿童癫痫专家和儿科副教授西北大学Feinberg医学院。“根据我们的经验，临床医生可以考虑更早地为诊断为遗传性癫痫的婴儿提供生酮饮食，甚至可能在病人对抗惊厥药物没有反应变得明朗之前。”
生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物和蛋白质的限制饮食，受到严格的医学监督。它被广泛认为是一种对药物无效的癫痫的有效治疗方法。
“生酮饮食通过降低血糖波动来帮助控制癫痫发作，而血糖波动会降低大脑的超兴奋性，”Millichap博士解释说。“自1963年以来，我们在Lurie Children’s就一直在使用它。”
一般来说，癫痫专家只是在最近几年才开始向较年幼的儿童提供生酮饮食，而且大多数针对婴儿的研究只包括婴儿痉挛。卢里儿童研究中心最近的报告描述了使用生酮饮食的经验，该饮食人群中有大量且不断扩大的年轻患者，他们在婴儿期就开始患有各种类型的癫痫。在他们的研究中，最年轻的开始生酮饮食的病人只有3周大。
在109名参与研究的儿童中，近20%的儿童在三个月的生酮饮食后完全控制住了癫痫发作，近40%的儿童癫痫发作明显减少(超过50%)。在有癫痫遗传原因的儿童中，结果甚至更有利，近一半的儿童癫痫发作减少了50%以上。Millichap博士及其同事发现，癫痫发作的年龄或生酮饮食开始时的年龄与最终癫痫发作的结果无关。
只有大约10%的参与研究的儿童提前退出。其中，没有与生酮饮食相关的严重不良事件。
“生酮饮食很难维持，父母需要广泛的多学科支持，特别是在固体食品引入的复杂时期，”Millichap博士说。“在Lurie Children’s，我们的团队包括护士、营养师和一名社会工作者，他们都致力于让生酮饮食为孩子和家庭服务。”
Lurie Children’s还为婴儿和疑似癫痫遗传病因的儿童提供了一个基因检测诊所。
“应该尽早进行基因检测，这样我们就能立即提供最精确的治疗，”Millichap博士说。“我们需要大规模、多中心的研究来确定哪些遗传性癫痫症状对生酮饮食反应最好，这样我们就可以把它添加到我们的精准药物工具包中。”
