一种罕见而致命的血癌患者在服用了一种“改变游戏规则”的新药后，获得了“第二次机会”。这种革命性的治疗方法被称为Avapritinib，在试验显示三分之一的患者接受了一个疗程的治疗后，已经得到了政府药品监督机构的批准。几乎所有服用这种新药的其他患者的癌症症状和体征都有了“显著改善”。Avapritinib现已被政府药品监管机构，国家健康与护理卓越研究所推荐用于患有晚期系统性肥大细胞增多症的罕见癌症的成人。这种毁灭性疾病的预期寿命从6个月到3年不等。
英国没有公布受影响患者的数字，但估计有数百人受到影响。
每天一次的阿伐替尼药丸被设计用来阻断骨髓细胞中的一种突变——KIT，这种突变被证明会导致癌症。
如果不进行治疗，ASM会导致严重的症状，包括皮肤损伤、极度腹泻、骨痛、疲劳、器官损伤以及由于癌症对免疫系统的影响而危及生命的过敏反应。
Deepti Radia博士是盖伊和圣托马斯NHS基金会信托的顾问血液病学家，也是正在进行的药物PATHFINDER试验的首席研究员，他说：“我从来没有确定在我的职业生涯中会看到这样的事情。这是一个游戏改变者。到目前为止，患有侵袭性癌症的患者的生活质量和预后都很糟糕。这是第一种表明我们可以完全清除这种疾病的药物。我们以前没有在这些病人身上看到过这种情况。这种药物逆转了器官损伤，改善了生活质量，显著提高了这些患者的生存率。”
苏珊·拉德兰是两个孩子的母亲，今年60岁，来自伍德布里奇，她在2021年初被诊断出患有这种疾病。到了7月，她说自己“睡得比醒得多”。她补充说：“我的骨头疼，而且疼得厉害，头疼，盗汗。我连泡杯茶的时间都站不长。甚至坐起来都很痛苦。”
最终，她的身体开始衰弱，她经常晕倒。
2022年1月，拉德兰女士住院并开了阿伐替尼（Avapritinib），消除了她的疾病。“就像白天黑夜一样，”她说。
英国肥大细胞增多症支持小组的主席和受托人杰西卡·霍巴特说：“这种治疗方法可以改变许多绝望等待它的患者的生活，这真是一个好消息，已经在英格兰和威尔士立即提供。”
她补充说：“我们第一次有了一种治疗方法，不仅能够显着延长寿命，而且还可以忍受，这样人们就可以更充实地生活。”
