2024年9月30日，一项新的研究观点发表在Oncotarget的第15卷上，题为“VEXAS和癌症中的UBA1功能障碍”。
正如本文摘要所强调的那样，UBA1是一个x连锁基因，编码仅有的两种泛素E1酶之一，并在启动最重要的翻译后修饰之一中起关键作用。在2020年底，造血干细胞和祖细胞中UBA1的部分功能丧失突变被发现是导致VEXAS综合征的原因，这是一种以前未发现的血液炎症疾病，主要影响老年男性。这种疾病的特点是严重的炎症，细胞减少，并与血液恶性肿瘤有关。
在他们的论文中，来自MLL慕尼黑白血病实验室和慕尼黑工业大学医学研究生中心的研究人员Maki Sakuma, Torsten Haferlach和Wencke Walter全面回顾了UBA1功能丧失的分子意义，以及过去四年中对VEXAS研究的进展。这篇综述涵盖了每个VEXAS的表现，包括炎症、细胞减少、克隆性和潜在的致癌性。
他们还探讨了VEXAS综合征的治疗前景，并详细介绍了基于VEXAS病理生物学的克隆靶向药物的疗效和潜力。“最终，彻底掌握VEXAS的发病机制，从基因突变到临床表现，将是设计安全有效的治疗策略来对抗这种具有挑战性的疾病的关键。”
