本周《自然》杂志报道了人类8号染色体的完整组装。虽然从外部看，这条染色体看起来很典型，既不短也不长，也不独特，但它的DNA含量和排列在灵长类动物和人类进化中，在几种免疫和发育障碍中，以及在染色体测序结构和功能中都很重要。
这种线性组装是人类常染色体(一种不参与性别决定的染色体)的首次发现。8号染色体的整个序列是146,259,671个碱基。完成的组装填补了目前参考基因组缺失的300多万个碱基的空白。
这篇发表在《自然》杂志上的论文题为《完整8号染色体的结构、功能和进化》。
8号染色体的几个有趣的特征之一是一个快速进化的区域，与人类基因组的其他部分相比，在人类和类人物种中，该区域的突变率似乎大大加快。
虽然第8号染色体为进化和人类生物学提供了一些见解，但研究人员指出，要获得更全面的了解，所有人类染色体的完整组装是必要的。
一个国际科学家团队合作进行了8号染色体的组装和分析。这篇论文的主要作者是格伦尼斯·洛格斯登(Glennis Logsdon)，他是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学博士后。
资深作者是华盛顿大学医学院基因组科学教授、霍华德·休斯医学研究所研究员埃文·埃奇勒。他的团队以开发更好的DNA测序方法和分析突变趋势而闻名，这些方法在灵长类动物进化和神经系统疾病的研究中可能很重要。
除了人类8号染色体的组装，项目研究人员还在黑猩猩、猩猩和猕猴身上制作了染色体腰部连接位点着丝粒的高质量组装草图。这些数据使科学家们开始绘制8号染色体着丝粒的进化史。
几乎就像考察地质遗址的深度一样，研究人员在分子尺度上观察到，着丝粒结构是如何从类人猿祖先进化而来的，这是一种分层的镜像对称结构。更古老的部件被推到外围，类似于在工厂生产线中间为新材料腾出空间。
参与8号染色体组装项目的其他研究机构包括:意大利巴里大学国家人类基因组研究所基因组信息部、国家癌症研究所发育治疗科;俄罗斯圣彼得堡国立大学算法生物学中心;加州大学圣地亚哥分校、圣路易斯华盛顿大学、匹兹堡大学和加州大学圣克鲁斯分校。数据还由牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司的长读测序技术生成，以解决染色体端粒到端粒或端到端组装的缺口。
早些时候，一些科学家的研究指出，8号染色体的某些区域对大脑的正常形成以及一些发育变异都很重要，比如小脑袋或头骨以及面部差异。这条染色体上的突变也与一些心脏缺陷、某些癌症、早衰综合征、免疫反应以及牛皮癣和克罗恩病等免疫紊乱有关。
然而，这个和大多数其他人类染色体的完整测序直到最近才开始尝试，因为还没有技术和方法来处理大面积的重复和相同的重复。例如，从DNA的短片段中准确地拼凑出这个谜题将是极其困难的。
8号染色体组装的成功得益于长读技术的进步，以及从葡萄胎中提取DNA材料的可能性。这是罕见的胎盘异常生长。
8号染色体的完整测序现在提供了可能改善的信息，例如，了解是什么使染色体DNA的特定部分容易发生微缺失，这些微缺失被怀疑在某些形式的发育迟缓、大脑和心脏畸形以及自身免疫性问题中。
研究人员还获得了关于8号染色体部分的更多信息，该部分包含了人类中一些最大的拷贝数变异。重复单位可以从53到326个拷贝。
随着8号染色体组装的完成，研究人员期待着世界科学界完成其他人类染色体组装，并在将所学到的应用于人类基因组测序的进一步研究方面面临新的挑战。
