维也纳分子病理学研究所(IMP)的神经生物学家发现了制造大脑所需的一个关键基因。这种被称为TUBB5的基因发生突变，会导致儿童患上神经发育疾病。
大约万分之一的婴儿出生时头小得不正常。这种被称为小头畸形的疾病的病因是胚胎大脑发育中的缺陷。患有小头症的儿童严重发育迟缓，他们的预期寿命很低。某些自闭症和精神分裂症病例也与大脑大小失调有关。
大脑发育受损的潜在原因可能是怀孕期间的环境压力(如酗酒或辐射)或病毒感染(如风疹)。然而，在许多情况下，是基因突变导致了这个问题。
IMP的小组负责人大卫·基斯(David Keays)现在发现了一种导致小头症的新基因。与他的博士生马丁·布鲁斯一起，他能够确定TUBB5是罪魁祸首。该基因负责制造小管蛋白，小管蛋白是细胞内部骨架的组成部分。每当细胞移动或分裂时，它都依赖于这种内部结构的引导，就像支架一样。
imp研究人员与莫纳什大学(澳大利亚维多利亚)的合作者一起，能够干扰未出生小鼠大脑中TUBB5的功能。这导致了干细胞群的大规模紊乱，并损害了神经细胞的迁移。干细胞库中大量神经元的产生和它们在大脑皮层中的正确位置对哺乳动物大脑的发育都是至关重要的。
为了确定这些发现是否也适用于人类，大卫·凯斯(David Keays)与巴黎索邦大学的临床医生合作。由贾梅尔·谢利(Jamel Chelly)领导的法国研究小组对120名患有脑部病变和严重残疾的患者进行了检查。其中三个孩子被发现有突变的tubb5基因。
这一信息对治疗儿童脑部疾病的医生至关重要。它将允许开发新的基因测试，这将构成遗传咨询的基础，帮助父母规划未来。通过了解不同的基因如何导致大脑紊乱，希望有一天科学家能够创造出新的药物和疗法来治疗它们。
imp研究人员的新发现发表在最新一期的《细胞报告》杂志上。对于David Keays来说，理解TUBB5的功能是理解大脑发育的关键。他补充说:“我们的项目展示了实验室研究如何帮助改善临床生活。”
