根据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究，西北医学院的科学家们已经确定了导致非综合征性神经发育障碍(NDD)的几种基因GRIK2变体。
药理学教授、该研究的资深作者杰弗里·斯旺森博士表示，这些发现为谷氨酸受体突变增加了两种新的遗传变异，这些突变可能导致神经发育障碍。
GRIK2编码盐酸盐受体(KARs)家族的一个成员，KARs是谷氨酸门控离子通道，有助于维持大脑中的兴奋和抑制平衡。先前的研究表明，GRIK2的双等位基因功能突变缺失可导致NDD，但对单等位基因变异及其与神经发育障碍的关系知之甚少。
在目前的研究中，研究人员报告了11例新生的GRIK2单等位基因突变个体。六个人有先前报道的变异——鸟嘌呤到腺嘌呤点突变——五个人有相关的新变异。
重要的是，具有相同变异的患者表型相似，但与具有不同变异的患者表现出实质性差异。例如，一些患有新发现的变异的患者似乎出现了神经变性的开始，白质异常随着时间的推移而加剧。根据Swanson的说法，这些变异虽然在遗传距离上很近，但对NDD的严重程度或特征有重大影响。
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斯旺森说:“这些细微的差异确实会对孩子的成长产生巨大的影响。”
这组作者说，描述特定的变异及其表型是有价值的，因为这些发现将被添加到罕见遗传疾病的数据库中。这可以帮助临床医生和家庭了解他们孩子的病情和可能的发展轨迹。
斯旺森说:“这些数据库很重要，因为世界各地的神经科医生可以比较病人的记录，父母的期望以及任何可能的治疗方法。”
在未来，Swanson说他希望探索更多可能导致NDD的GRIK2变异，并创建平台来更好地研究这些突变影响的复杂神经回路。
斯旺森说:“为了真正了解突触或回路层面发生了什么，我们需要对这些回路进行建模，看看GRIK2是如何影响神经元兴奋性等系统的。”
