自闭症之声发布了383个新的AGRE家庭的生物学和临床数据

科技作者 / 花爷 / 2025-02-14 04:47
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      世界领先的自闭症科学和倡导组织“自闭症之声”自豪地宣布,向研究人员发布了383个参加自闭症之声自闭症遗传资源交

  

  

  世界领先的自闭症科学和倡导组织“自闭症之声”自豪地宣布,向研究人员发布了383个参加自闭症之声自闭症遗传资源交换(AGRE)的新家庭的生物学和临床数据。AGRE是一个为科学家提供的资源,它由来自有两个或两个以上自闭症儿童的家庭的临床和生物学数据组成。这383个家庭是653个自闭症谱系障碍(ASD)患者的一部分,使自闭症谱系障碍患者的可用数据总数达到3348个。家庭数据还包括没有自闭症的家庭成员,总数达到9335人,这反映了超过24%的增长。

  自闭症之声临床事务副总裁Clara Lajonchere说:“研究人员面临的最大挑战之一是设法招募家庭,并及时收集研究信息。”“通过将这些耗时的步骤从研究人员手中解放出来,AGRE加快了研究的步伐,因此他们可以花时间和精力分析数据并寻找答案。”AGRE的工作是收集来自美国各地家庭的DNA、临床和医学信息,使其成为世界上第一个全球自闭症研究的合作资源。

  迄今为止,AGRE收集和提供的数据已产生205份重要的研究出版物。2011年发表的一项研究发现,怀孕和出生环境可能会影响双胞胎自闭症的发展,这是利用AGRE数据进行的令人兴奋的研究的一个例子。这项开创性的研究表明,环境影响,包括父母年龄、低出生体重、多胞胎和怀孕期间母亲感染,可能会大大增加患自闭症谱系障碍的风险。研究结果支持了遗传和共同环境因素都显著增加自闭症风险的观点:据估计,38%的风险与遗传有关,58%与双胞胎在怀孕期间和婴儿早期共享的环境有关。研究还发现,对于男性和女性来说,共享基因和共享环境的相对贡献是相似的。

  “这些新家庭的数据也可以通过国家自闭症研究数据库(NDAR)获得,进一步增强了自闭症之声和美国国立卫生研究院开发的信息基础设施,”NDAR项目科学经理Dan Hall评论道。将这些数据与许多其他项目收集的数据相结合,为研究人员提供了加速科学发现的前所未有的机会。”

  虽然AGRE能够收集全国1700多个家庭的数据,但很明显,为了满足自闭症研究界日益增长的需求,这种在家收集数据的模式需要进行调整。为了继续加速自闭症研究的步伐,“自闭症之声”决定将AGRE转变为外包的收集模式。在这种创新的新模式中,数据收集将在全国各地的各种中心进行(大多数立即在自闭症之声自闭症治疗网络的几个站点进行),并通过协议集中并提供。这为研究人员创建了一个一站式商店,可以访问指数增长的资源,并允许研究集中在收集上。

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