一个多学科研究团队创建了一个新的发现平台来研究与我有关的基因的作用这是生命所必需的所有化学反应的高潮。
利用最近开发的GeneMAP(基因代谢物关联预测)平台，研究人员能够确定线粒体胆碱运输所需的基因。该资源及其产生的结果发表在《自然遗传学》杂志上。
蛋白质、脂质和核酸的合成以及营养物质的吸收、能量的产生和废物的处理都依赖于代谢过程。根据Gamazon的说法，新陈代谢占所有蛋白质编码基因的20%，包括那些编码酶和小分子转运蛋白的基因。
代谢异常与多种疾病有关，如癌症和神经退行性疾病。
研究人员创建GeneMAP发现平台是为了确定“孤儿”转运体和酶的作用，这些转运体和酶是缺乏已知底物的蛋白质。
他们通过计算机验证表明，使用来自两个独立的大规模人类代谢组全基因组/转录组全关联研究的数据集，GeneMAP可以发现新的和鉴定已知的基因代谢物关联。
此外，他们证明了未表征代谢物的生化特性可以从使用GeneMAP生成的代谢网络中推断出来。
研究人员利用体外生化研究和他们的最高发现slc25a48 -胆碱，从实验上验证了新的基因与代谢物的关联。线粒体转运体SLC25A48缺乏特定的底物进行转运。
胆碱是一种必需的营养物质，参与多种代谢过程以及细胞膜脂质的产生。
研究人员证明，血浆胆碱水平是由SLC25A48基因决定的。为了证明SLC25A48的缺失会影响线粒体胆碱运输和胆碱下游代谢物甜菜碱的合成，他们还进行了放射性线粒体胆碱摄取测定和同位素示踪实验。
利用广泛的生物银行(英国生物银行和BioVU)，他们还研究了SLC25A48和胆碱之间的关联对人类医学现象的影响，或电子健康记录中记录的疾病、特征和症状。发现了8种与疾病的关联。
