巴罗神经学中心的科学家对ALS和额叶颞叶痴呆(FTD)中功能失调的RNA加工机制的研究发表在4月份的《神经病理学学报》上。这项研究是由Rita Sattler博士和她的研究生Stephen Moore在Barrow神经学研究所神经生物系的实验室中进行的，该实验室致力于了解ALS, FTD和相关神经退行性疾病的疾病机制。
这项特色研究发现，一种被称为ADAR2的特定RNA加工蛋白经历了细胞错定位，并在死后ALS/FTD患者脑组织的神经元中发现了一个意想不到的区域。这种改变的细胞定位导致功能失调的RNA改变，影响最常见的ALS/FTD患者亚组(以C9orf72基因突变为特征)中涉及神经退行性变的关键疾病途径。这些功能障碍可能导致其他神经退行性疾病中的神经元丢失，并可能通过使用防止ADAR2细胞错定位的化合物进行治疗干预而得到挽救。
巴罗大学神经生物学和神经病学副教授Rita Sattler博士说:“这些发现强调了RNA加工在ALS和FTD疾病中的重要性，并表明针对这些RNA结合蛋白错误定位的治疗方法可能对神经退行性疾病患者有益。”
这项研究是在巴罗进行的，巴罗是圣约瑟夫尊严健康医院和医疗中心的一部分，与TGen和全国其他机构密切合作。Sattler博士和她的团队通过检查ADAR2在不同疾病模型中的细胞定位，然后使用RNA测序技术对组织和iPSCs进行转录组分析，得出了他们的结果。研究人员对这些数据进行了分析，以了解RNA加工过程的变化，并将其与健康对照志愿者的数据进行了比较。
这项研究是由巴罗神经学基金会、美国国立卫生研究院、肌萎缩症协会、肌肉萎缩症协会和约翰霍普金斯大学的罗伯特帕卡德肌萎缩症研究中心资助的。
这项研究的最终目标是测试能够阻止ADAR2改变其细胞定位的新化合物，从而防止RNA编辑畸变并改善神经元健康。
未来的研究旨在密切研究受ADAR2错定位和异常RNA编辑影响的细胞通路的单个基因。这可能会为神经退行性疾病患者发现更具体的新治疗靶点。
